Запись
на приемКод донора ДО Аист №10 ЭМК 17194
Как человек я очень добрая, общительная, пунктуальная, харизматичная.
Донором решила стать, потому что нравится помогать людям в трудную минуту. Мне будет приятно знать, что я причастна к счастью других семей.
О моем хобби: люблю читать книги, познавать что-то новое, развиваться в сфере своей деятельности.
Фенотипические признаки
Генетический скрининг
Проведен скрининг на часто встречающиеся мутации наследственных заболеваний
(Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата; Синдром Ушера, тип 2а; Нейрональный цероидный липофусциноз; Синдром Смита-Лемли-Опица; Фенилкетонурия; Тугоухость; Болезнь Вильсона; Болезнь Тея-Сакса; Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia; Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I; Иммунокостная дисплазия Шимке; Мукополисахаридоз, тип I; Диастрофическая дисплазия; Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4; Муковисцидоз; Галактоземия; Врожденная непереносимость фруктозы) – не обнаружено.
